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作為唐氏綜合癥(21-三體綜合征)患者或家屬是什么體驗?

作者:dd 發布時間:2019-10-17 閱讀: 轉至微博:

“有了浩浩之后,我們一家人都很高興,每天都圍著孩子轉,但是壞消息還是來了!那天浩浩有點咳嗽,去醫院查了后說是肺炎,要住院。又做了幾項檢查之后,醫生過來說:孩子眼寬,斷掌,沒有鼻梁,懷疑可能是唐氏兒。一個月之后出的結果,說是21三體綜合征,就是唐氏兒。醫生當時說得很直白:講的明顯一點,你家這孩子長大了就是個憨子。當時眼淚就下來了,為什么???我們一家都是老實本分的人,不做,為什么這樣的事會發生在我家孩子身上……”

根據2001—2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示:我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。

聯合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,以此用來引起全世界人民的關注和重視。

一般而言,孕婦年齡越大,孩子有這些染色體異常的機會就越大。比如在40歲左右,21三體的風險機會大概就四十分之一,那在30歲的時候可能才七八百分之一,這就是一個年齡的問題。

另外一種所謂的高危就是如果說夫妻雙方都是嚴重、夫妻雙方都是染色體平衡易位、特別是染色體的羅伯遜易位的攜帶者的情況下,再發生胎兒的21三體的機會會高。

此外,早孕期或者中孕期超聲檢查的時候,發現有一些超聲的異常,而這些異常往往跟唐氏綜合征的幾率關系比較密切的時候,這些超聲異常的人群也會作為高危人群。

如果說生下來一個唐氏綜合征的小孩,他往往會有很多的智力或者是學習能力的嚴重的障礙,他的生活自理能力會比較差,簡而言之需要特別的家庭的照顧以及社會的關注和支持。

如果你不對唐氏綜合征的孩子做出生后的嚴格的康復治療的話,他的IQ、EQ各方面會跟普通的孩子有很大的距離。

所以,在優生優育的前提下,我們很多時候是希望在孕媽媽肚子里就發現這個孩子有沒有唐氏綜合征。如果有唐氏綜合征的話可能要根據教和各方面的情況,決定這個胎兒的去留,所以唐氏綜合征的篩查常重要的。

目前來說,我們可以通過無創DNA的檢測、傳統的早期的和中孕期的抽血化驗,結合超聲檢查來進行這方面的篩查。

關鍵詞: 21綜合體
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